"Mavilər" haqda bilmədiyiniz faktlar - FOTO
ABŞ-ın Kentukki əyalətində yaşayan ailə bütün dünya mediasının diqqətini çəkib. Belə ki, ailənin illərdir müalicəsi tapılmayan genetik problemi var. Onlar 200 ildir mavi dəri ilə yaşayırlar.
Ailənin ilk üzvü 1975-ci ildə dünyaya gələn Benjamin Stasidir. Doğulan uşaq ailəsi ilə yanaşı, həkimləri də şoka salıb. Həkimlər bu qeyri-adi vəziyyət üzündən o qədər qorxmuşdular ki, körpəni dərhal qəsəbədən çox uzaqda yerləşən xəstəxanalardan birinə göndərmişdilər. Onun dərisi "Avatar" filmindəki Navi xalqındakı kimi mavi olub. 200 ildir bu nəsildə dünyaya gələn fərdlər mavi dəri rəngi ilə yaşamağa məhkumdurlar. Genetik sirrin pərdə arxası məqamlarını isə amerikalı alim aşkarlayıb. O, bunun səbəblərini araşdırmış və onun qarşısını almaq üçün xüsusi həblər hazırlamışdır. Bu gün ailənin hələ də mavi dəri rəngi ilə doğulan fərdləri var. Onlar həyatlarını normal şəkildə davam etdirə bilirlər. Cəmiyyətdə onları digərlərindən fərqləndirən sadəcə dərilərinin rəngidir.Benjaminin nənəsi və atası daha əvvəl də onların ailəsində mavi dərili körpələrin dünyaya gəldiyini deyiblər. Hadisədən düz 197 il əvvəl Kentukki dağlarında dünyaya gələn uşaq ilk mavi nümayəndə idi.
Benjaminin nənəsi 1820-ci ildə fransız əsilli Martin Fuqeyt adında gənc oğlanın Yelizaveta Smit adlı bir qadın ilə evlənməsindən başlayıb. Martinin qəribə və soyuq dəri rəngi olub. Onların 7 övladı dünyaya gəlib və son 4 övladları mavi rəngdə olub. Analizlər nəticəsində məlum olub ki, onların hər ikisinin genlərində mənbəyi məlum olmayan genlər var.
O zamanlar dağın ətəyindən şəhərə enmək çətin olduğu üçün Fuqeyt ailəsi uzun müddət hər kəsdən kənarda yaşayıb. 1910-cu ilin əvvələrindən etibarən isə onlardan bəziləri ailə quraraq şəhərə yerləşməyə başladı. Dünyaya gələn hər bir körpə mavi dəri sindromunu özü ilə davam etdirirdi. Soy ağacı genişləndikcə nəsildə mavilərin sayı da artırdı. Ailə üzvləri cəmiyyətin baxışından bir araya yığışa bilmirdilər.
Ailənin ən qocaman üzvlərindən biri "Şirin Baba" ləqəbli Pol Karason 2013-cü ildə dünyasını dəyişib. İki əsr şəhər həyatından, cəmiyyətdən təcrid olunmuş şəkildə yaşayan ailə genetik problemləri ortaya çıxdıqca bir sıra problemlərlə üzləşməyə başlayıb. Və bir gün ABŞ-ın tibb universitetində çalışan hematoloq Medison Kaveyin onları kəşf edib.
Ailənin genetikasını araşdıran Medison onların qanlarında Eskimo xalqında da rast gəlinən çox miqdarda "methemoglobin" olduğunu aşkarlayıb. Fuqeyt ailəsinin irsi qan pozuntusunun səbəbi, qanın tərkibində olan methemoglobinin, yəni oksigen daşıyan sağlam qırmızı hemoqlobin zülalının disfunksional mavi versiyasının çox olmasıdır. Qırmızı qan hüceyrələri dərinin soyuq havalarda çəhrayı rəngə çalmasını təmin edirsə, Fuqeyt ailəsində qırmız hemoqlabin miqdarı az olduğu üçün dəriləri çəhrayi deyil mavi rəngə çalır.
Bu qan xəstəliyi, resesif bir genin nəticəsidir. Ailənin hər iki üzvündə bu problem olduğu üçün və onlar uzun müddət kənar şəxslərlə ailə qurmadıqları üçün bu mavilik sindromu genişlənib. Bəlkə də digər insanlarla ailə qursaydılar bu genetik sindrom aradan qalxmış olardı. Fuqeyt ailəsinin üzvləri bu gün də mavi olaraq dünyaya gəlirlər. Lakin artıq bunun həll yolu tapılıb.
Medison bu genetik xəstəliyi müalicə edə bilən ilk həkimdir. Tədqiqatçı bədəndə olan methemoglobini normal hemoqlobinə çevirən tabletlər hazırlayıb. Bunların sayəsində onların dəri rəngi maviyə deyil çəhrayi rəngə(normal dəri rəngi) çalır. Bu müalicəni ömür boyu davam etdirmək onların yeganə çıxış yoludur.
Maraqlı bir nüans da odur ki, bu gün həmin həbləri qəbul edən ailə üzvləri gərginlik və əsəbilik göstərərsə, həblərin tərkibindəki boyaq maddə təsirini itirir və onların dərisi yenidən maviləşməyə başlayır.(publika)
Ailənin ilk üzvü 1975-ci ildə dünyaya gələn Benjamin Stasidir. Doğulan uşaq ailəsi ilə yanaşı, həkimləri də şoka salıb. Həkimlər bu qeyri-adi vəziyyət üzündən o qədər qorxmuşdular ki, körpəni dərhal qəsəbədən çox uzaqda yerləşən xəstəxanalardan birinə göndərmişdilər. Onun dərisi "Avatar" filmindəki Navi xalqındakı kimi mavi olub. 200 ildir bu nəsildə dünyaya gələn fərdlər mavi dəri rəngi ilə yaşamağa məhkumdurlar. Genetik sirrin pərdə arxası məqamlarını isə amerikalı alim aşkarlayıb. O, bunun səbəblərini araşdırmış və onun qarşısını almaq üçün xüsusi həblər hazırlamışdır. Bu gün ailənin hələ də mavi dəri rəngi ilə doğulan fərdləri var. Onlar həyatlarını normal şəkildə davam etdirə bilirlər. Cəmiyyətdə onları digərlərindən fərqləndirən sadəcə dərilərinin rəngidir.Benjaminin nənəsi və atası daha əvvəl də onların ailəsində mavi dərili körpələrin dünyaya gəldiyini deyiblər. Hadisədən düz 197 il əvvəl Kentukki dağlarında dünyaya gələn uşaq ilk mavi nümayəndə idi.
Benjaminin nənəsi 1820-ci ildə fransız əsilli Martin Fuqeyt adında gənc oğlanın Yelizaveta Smit adlı bir qadın ilə evlənməsindən başlayıb. Martinin qəribə və soyuq dəri rəngi olub. Onların 7 övladı dünyaya gəlib və son 4 övladları mavi rəngdə olub. Analizlər nəticəsində məlum olub ki, onların hər ikisinin genlərində mənbəyi məlum olmayan genlər var.
O zamanlar dağın ətəyindən şəhərə enmək çətin olduğu üçün Fuqeyt ailəsi uzun müddət hər kəsdən kənarda yaşayıb. 1910-cu ilin əvvələrindən etibarən isə onlardan bəziləri ailə quraraq şəhərə yerləşməyə başladı. Dünyaya gələn hər bir körpə mavi dəri sindromunu özü ilə davam etdirirdi. Soy ağacı genişləndikcə nəsildə mavilərin sayı da artırdı. Ailə üzvləri cəmiyyətin baxışından bir araya yığışa bilmirdilər.
Ailənin ən qocaman üzvlərindən biri "Şirin Baba" ləqəbli Pol Karason 2013-cü ildə dünyasını dəyişib. İki əsr şəhər həyatından, cəmiyyətdən təcrid olunmuş şəkildə yaşayan ailə genetik problemləri ortaya çıxdıqca bir sıra problemlərlə üzləşməyə başlayıb. Və bir gün ABŞ-ın tibb universitetində çalışan hematoloq Medison Kaveyin onları kəşf edib.
Ailənin genetikasını araşdıran Medison onların qanlarında Eskimo xalqında da rast gəlinən çox miqdarda "methemoglobin" olduğunu aşkarlayıb. Fuqeyt ailəsinin irsi qan pozuntusunun səbəbi, qanın tərkibində olan methemoglobinin, yəni oksigen daşıyan sağlam qırmızı hemoqlobin zülalının disfunksional mavi versiyasının çox olmasıdır. Qırmızı qan hüceyrələri dərinin soyuq havalarda çəhrayı rəngə çalmasını təmin edirsə, Fuqeyt ailəsində qırmız hemoqlabin miqdarı az olduğu üçün dəriləri çəhrayi deyil mavi rəngə çalır.
Bu qan xəstəliyi, resesif bir genin nəticəsidir. Ailənin hər iki üzvündə bu problem olduğu üçün və onlar uzun müddət kənar şəxslərlə ailə qurmadıqları üçün bu mavilik sindromu genişlənib. Bəlkə də digər insanlarla ailə qursaydılar bu genetik sindrom aradan qalxmış olardı. Fuqeyt ailəsinin üzvləri bu gün də mavi olaraq dünyaya gəlirlər. Lakin artıq bunun həll yolu tapılıb.
Medison bu genetik xəstəliyi müalicə edə bilən ilk həkimdir. Tədqiqatçı bədəndə olan methemoglobini normal hemoqlobinə çevirən tabletlər hazırlayıb. Bunların sayəsində onların dəri rəngi maviyə deyil çəhrayi rəngə(normal dəri rəngi) çalır. Bu müalicəni ömür boyu davam etdirmək onların yeganə çıxış yoludur.
Maraqlı bir nüans da odur ki, bu gün həmin həbləri qəbul edən ailə üzvləri gərginlik və əsəbilik göstərərsə, həblərin tərkibindəki boyaq maddə təsirini itirir və onların dərisi yenidən maviləşməyə başlayır.(publika)
